苯丙氨酸血症（PHE偏高）多数可通过早期干预有效控制，治疗方式主要包括饮食管理、药物治疗、定期监测、基因治疗。该病主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物蝶呤代谢异常等遗传因素引起。
严格限制苯丙氨酸摄入，使用特殊配方奶粉替代普通蛋白质，家长需定期监测血苯丙氨酸水平并调整食谱。
四氢生物蝶呤缺乏型需补充沙丙蝶呤，部分患者可遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤散等药物。
家长需每月检测血苯丙氨酸浓度，配合代谢科医生调整治疗方案，防止智力损伤等并发症。
针对特定基因突变类型，可考虑实验性基因编辑或酶替代疗法，目前仍需要进一步临床验证。
建议家长从新生儿期开始规范治疗，坚持低苯丙氨酸饮食至青春期后，部分轻型患儿成年后可逐步放宽饮食限制。
