怀孕后胎儿畸形的筛查通常可在孕11-13周通过NT超声联合血清学检查初步评估，孕18-24周通过大排畸超声进行系统筛查，实际检出时间受孕周准确性、筛查方式、胎儿体位及畸形类型等因素影响。
孕11-13周通过NT检查测量胎儿颈项透明层厚度，结合血清学指标可初步评估染色体异常风险，此时可检出部分严重结构畸形如无脑儿。
孕18-24周进行三级超声系统筛查，可检出大部分结构畸形如心脏缺陷、脊柱裂等，检出率可达80％以上，是畸形筛查的关键时期。
针对高风险孕妇，孕16周后可通过羊膜穿刺进行染色体核型分析，孕22周后采用胎儿磁共振辅助诊断复杂畸形如脑部发育异常。
部分畸形如泌尿系统梗阻、微小心脏缺损可能在孕晚期才显现，需通过后续超声跟踪复查确认，建议遵医嘱定期产检。
孕期保持均衡营养，避免接触致畸因素，按时完成产前筛查项目，发现异常应及时咨询产前诊断中心。
