地中海贫血阴性通常指基因检测未发现地中海贫血相关突变，可能由检测方法局限、基因型特殊、样本问题或临床误判等因素引起。
1、检测局限
常规基因检测可能无法覆盖所有罕见突变类型，建议结合血红蛋白电泳等辅助检查。
2、特殊基因型
某些非缺失型突变或修饰基因可能干扰检测结果，需采用全外显子测序进一步验证。
3、样本问题
采血时机不当或样本保存异常可能导致假阴性，需在医生指导下重复检测。
4、临床误判
缺铁性贫血等疾病可能掩盖地中海贫血特征，需排除其他贫血类型后重新评估。
建议携带完整检测报告至血液科复查，孕期或备孕夫妇应完成双方基因筛查以明确遗传风险。
