什么是地中海贫血症

Question

什么是地中海贫血症

Answer 1

地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血，主要包括轻型α地中海贫血、重型α地中海贫血、轻型β地中海贫血和重型β地中海贫血四种类型。

1、轻型α型：

由α珠蛋白基因缺失或突变导致，多数无症状或仅轻度贫血，通常无须治疗，建议定期监测血常规。

2、重型α型：

胎儿期发病导致血红蛋白Bart's水肿胎，常引发死胎或新生儿死亡，需通过产前基因诊断预防。

3、轻型β型：

β珠蛋白链合成不足引起轻度贫血，可能出现疲劳症状，一般无须输血治疗，需避免感染诱发溶血。

4、重型β型：

婴幼儿期出现严重贫血、肝脾肿大及发育迟缓，需终身规律输血和祛铁治疗，造血干细胞移植可根治。

地中海贫血患者应避免含铁过高食物，均衡补充叶酸，育龄夫妇建议进行基因筛查以降低遗传风险。