地中海贫血病人在怀孕期间可以通过产前筛查和基因检测确诊，主要方法包括血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、超声检查等。
通过检测红细胞计数、血红蛋白浓度等指标初步判断贫血类型，地中海贫血患者通常表现为小细胞低色素性贫血。
可区分不同类型血红蛋白比例异常，是诊断地中海贫血的重要依据，能明确α或β地中海贫血类型。
通过采集孕妇外周血或绒毛取样进行基因分析，能准确诊断地中海贫血基因携带状态，是确诊的金标准。
中孕期通过超声监测胎儿发育情况，严重地中海贫血胎儿可能出现水肿、心脏肥大等异常表现。
建议地中海贫血患者在孕前进行遗传咨询，孕期定期监测血红蛋白水平，在医生指导下补充叶酸和铁剂，避免剧烈运动。
