β地中海贫血的症状包括早期面色苍白、乏力，进展期可能出现肝脾肿大、骨骼变形，终末期可并发心力衰竭、生长迟缓。
患者常见面色苍白、易疲劳，与血红蛋白合成不足导致组织缺氧有关，婴幼儿可能出现喂养困难。
骨髓代偿性增生引发额部隆起、颧骨高突等颅面骨骼改变，脾功能亢进导致左上腹包块及血细胞减少。
长期贫血可导致心室扩张和心律失常，儿童患者伴随生长发育滞后，严重者需定期输血维持生命。
铁过载可能损伤心脏、肝脏和内分泌器官，反复输血者可能出现血色病相关糖尿病或甲状腺功能减退。
确诊需进行血红蛋白电泳和基因检测，轻型患者可通过补充叶酸改善症状，中重型需规范输血祛铁治疗并监测器官功能。
