7号染色体三体重复是什么意思

Question

7号染色体三体重复是什么意思

Answer 1

7号染色体三体重复是一种染色体异常疾病，属于罕见病范畴，通常会导致胎儿发育异常或流产。

1、遗传因素：

7号染色体三体重复多数源于父母生殖细胞减数分裂错误，导致胚胎多出一条7号染色体片段。该情况可能引起胎儿多发畸形，需通过羊水穿刺确诊。

2、胚胎发育异常：

染色体重复会干扰正常基因表达，导致胎儿生长迟缓、心脏缺陷等结构异常。产前超声检查可发现部分异常表现。

3、自然流产风险：

多数7号染色体三体重复胚胎会在孕早期自然淘汰，存活至中晚期的胎儿往往伴有严重先天缺陷。

4、罕见存活病例：

极少数嵌合型患者可能存活出生，但会表现为智力障碍、特殊面容及多系统畸形，需要多学科综合管理。

建议有不良孕产史的夫妇进行遗传咨询，孕期规范产检有助于早期发现染色体异常。确诊胎儿异常时需充分评估继续妊娠风险。