先天性睾丸发育不全是一种由染色体异常引起的男性性腺发育障碍疾病，主要表现为睾丸体积缩小、雄激素缺乏和生育能力下降。
1、病因：该病主要由X染色体数目异常导致，典型核型为47XXY，部分存在嵌合体或X染色体结构异常。
2、症状：青春期前症状隐匿，青春期后出现睾丸小而硬、第二性征发育迟缓、体毛稀疏、乳房发育等典型表现。
3、诊断：通过染色体核型分析确诊，血清检查可见促卵泡激素升高、睾酮降低，睾丸超声显示体积小于正常值。
4、治疗：需终身雄激素替代治疗，常用十一酸睾酮、丙酸睾酮等药物，成年患者可考虑辅助生殖技术解决生育问题。
建议患者定期监测骨密度和血脂，保持适度运动预防骨质疏松，必要时寻求心理支持改善生活质量。
