内生软骨瘤是一种良性骨肿瘤,主要由透明软骨组织构成,好发于手足短骨骨髓腔,可能由局部软骨发育异常、骨生长板残余、基因突变等因素引起。
胚胎期软骨内化骨过程中软骨细胞残留,逐渐形成透明软骨团块,多无明显症状,偶见局部肿胀,无须特殊治疗,定期随访即可。
儿童长骨生长板软骨细胞未完全退化,异常增殖形成肿瘤,常见于手指骨,X线显示边界清晰的透亮区,体积较大时可考虑刮除植骨术。
IDH1/2基因突变导致代谢异常,促使软骨细胞过度生长,可能与多发性内生软骨瘤病相关,伴随肢体畸形需行病灶切除矫正。
极少数患者长期未干预可能出现恶变为软骨肉瘤,表现为疼痛加剧和皮质骨破坏,需广泛切除配合病理检查。
建议避免患处外伤,每6-12个月复查X线监测肿瘤变化,若出现疼痛或体积快速增长应及时就诊评估。