地中海贫血主要是遗传性疾病，由基因突变导致血红蛋白合成异常。
地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，父母双方若为携带者，子女有较高概率患病。该病主要分为α型和β型两大类，临床表现从轻度贫血到危及生命的重型贫血不等。基因检测可明确诊断，婚前筛查和产前诊断能有效预防重症患儿出生。轻型患者可能仅表现为轻微疲劳，重型则需要定期输血治疗。
除遗传因素外，极少数情况下可能因后天获得性基因突变导致类似表现，但这种情况非常罕见。日常应注意均衡饮食，适当补充叶酸和维生素E，避免感染诱发溶血。建议有家族史者进行遗传咨询，孕期女性做好产前筛查。
