食管裂孔疝可能由先天性膈肌发育不良、长期腹压增高、年龄相关组织退行性变、胃食管连接部结构异常等原因引起，可通过生活方式调整、药物治疗、内镜下治疗、外科手术等方式干预。
胚胎期膈肌食管裂孔发育缺陷可能导致先天性食管裂孔疝，新生儿期即可出现呕吐、喂养困难等症状，需通过上消化道造影确诊，婴幼儿轻度病例可尝试体位喂养，严重者需行腹腔镜修补术。
慢性咳嗽、妊娠、肥胖或长期便秘等使腹腔压力持续增高，迫使胃部通过薄弱膈肌裂孔进入胸腔，表现为餐后胸骨后灼痛，建议控制体重、治疗原发病，可短期使用铝碳酸镁缓解反流症状。
中老年患者因膈食管韧带松弛、肌张力减退导致裂孔扩大，常伴随胃食管反流，夜间平卧时症状加重，推荐抬高床头睡眠，必要时服用雷贝拉唑钠抑制胃酸，配合多潘立酮促进胃排空。
食管缩短或胃手术后可能改变贲门位置，诱发滑动型疝，典型症状为吞咽困难合并反酸，确诊需依靠胃镜检查，顽固病例可考虑行尼森胃底折叠术，术后需避免增加腹压动作。
日常应少食多餐避免饱食，餐后保持直立位，限制咖啡因及酸性食物摄入，合并反流症状者需定期胃镜监测Barrett食管等并发症。
