肝豆状核变性的症状主要包括早期神经系统表现、肝脏损害症状、精神行为异常以及角膜色素环等。该病为铜代谢障碍导致的遗传性疾病，症状发展通常从轻度神经系统异常进展至多器官功能障碍。
早期表现为轻微震颤、构音障碍和书写困难，随着铜沉积加重可出现肌张力障碍、舞蹈样动作等锥体外系症状。需使用青霉胺、曲恩汀等铜螯合剂驱铜治疗，配合锌剂减少铜吸收。
儿童患者常以食欲减退、黄疸为首发表现，可能发展为肝硬化或急性肝衰竭。治疗需限制高铜食物摄入，严重肝功能损害时需考虑肝移植手术。
约三分之一患者出现情绪不稳、注意力不集中或人格改变，易被误诊为精神疾病。除驱铜治疗外，可短期使用奥氮平等药物控制精神症状。
裂隙灯检查可见角膜周边金棕色K-F环，这是铜沉积的特异性体征。该症状本身无须特殊处理，随全身治疗可逐渐消退。
确诊后需终身低铜饮食，避免动物肝脏、坚果等高铜食物，定期监测血清铜蓝蛋白和尿铜水平，多数患者通过规范治疗可获得较好预后。
