胃肠道间质瘤是一种起源于胃肠道间叶组织的肿瘤,性质上属于潜在恶性或低度恶性的肿瘤,主要与KIT或PDGFRA基因突变有关,常见于胃和小肠。
胃肠道间质瘤具有潜在恶性倾向,生物学行为从良性到恶性不等,需通过病理分级评估风险。
约85%病例存在KIT基因突变,5%-10%存在PDGFRA基因突变,突变类型影响肿瘤生长速度和治疗反应。
肿瘤多发生于胃和小肠肌层,生长缓慢但可能侵犯周围组织,体积超过5厘米时恶性概率增高。
肝脏和腹膜是常见转移部位,完整手术切除后仍需长期随访,复发风险与肿瘤大小和核分裂象相关。
确诊需结合影像学检查和病理活检,治疗以手术联合靶向药物为主,术后定期复查胃肠镜和增强CT监测复发。