尿崩症可通过禁水加压素试验、尿液渗透压检测、血液电解质分析和影像学检查确诊,主要与抗利尿激素缺乏、肾脏对激素反应异常、中枢神经系统损伤、遗传因素有关。
通过禁水后观察尿量变化及注射加压素后尿液浓缩能力,中枢性尿崩症患者禁水后尿渗透压仍低于血渗透压,注射加压素后尿渗透压显著上升。
随机尿渗透压持续低于300mOsm/kg提示尿崩症可能,需结合血浆渗透压评估,肾性尿崩症患者尿液渗透压常固定在150-200mOsm/kg。
中枢性或肾性尿崩症均可出现高钠血症,血钠浓度超过145mmol/L伴血浆渗透压升高时需警惕,遗传性肾性尿崩症婴幼儿期即可出现脱水危象。
头颅MRI可发现下丘脑-垂体区域病变,特发性中枢性尿崩症患者垂体后叶高信号消失,继发性病例可能发现肿瘤或肉芽肿等占位性病变。
确诊后需根据类型选择去氨加压素或噻嗪类利尿剂治疗,日常需保持水分摄入并监测尿量体重变化,出现严重脱水或意识障碍应立即就医。