地中海贫血的症状包括皮肤苍白、乏力、黄疸、骨骼畸形等。症状严重程度与贫血类型相关,轻型可能无症状,重型可出现生长发育迟缓、肝脾肿大等表现。
轻度贫血患者可能出现轻微皮肤苍白和易疲劳,尤其在体力活动后加重,部分患者伴有间歇性头晕。
中度贫血可见持续面色苍白、巩膜黄染,儿童患者可能出现特殊面容(颧骨隆起、鼻梁塌陷),脾脏轻度肿大。
重型患者出现严重贫血伴心脏扩大,骨骼变形(颅骨增厚、长骨皮质变薄),生长发育停滞,需定期输血维持生命。
地中海贫血患者应避免含铁丰富的食物,定期监测血清铁蛋白,重型患者需在血液科规范治疗。建议所有育龄夫妇进行基因筛查。