重度地中海贫血输血治疗是主要维持生命的手段，治疗方法有规律输血、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗。重度地中海贫血通常由基因突变导致血红蛋白合成障碍引起。
每2-4周输注浓缩红细胞维持血红蛋白水平，长期输血可能导致铁过载。可配合使用去铁胺、地拉罗司等祛铁药物。
长期输血会引发继发性血色病，需使用祛铁剂排出体内过量铁质。常用药物包括去铁酮、去铁胺等螯合剂。
异基因造血干细胞移植是目前唯一根治方法，适用于配型相合供者。移植前需进行强化免疫抑制治疗。
通过基因编辑技术修复β珠蛋白基因缺陷，尚处于临床试验阶段。需在专业医疗机构进行评估治疗。
患者需定期监测血清铁蛋白和肝功能，保持均衡饮食，避免高铁食物，在医生指导下规范治疗。
