遗传性地中海贫血是什么病

Question

遗传性地中海贫血是什么病

Answer 1

遗传性地中海贫血是一种由珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，主要包括α地中海贫血和β地中海贫血两种类型，临床表现从轻度贫血到危及生命的重度贫血不等。

1、病因机制

珠蛋白肽链合成障碍导致红细胞寿命缩短，α型由HBA1/HBA2基因突变引起，β型由HBB基因突变所致，属于常染色体隐性遗传病。

2、临床表现

轻型可无症状，中间型表现为慢性溶血性贫血，重型β地中海贫血会出现生长迟缓、肝脾肿大等，需定期输血维持生命。

3、诊断方法

血常规显示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳可见异常条带，基因检测能明确突变类型，产前诊断可预防重症患儿出生。

4、治疗原则

轻型无须治疗，中间型需对症处理，重型需规律输血和祛铁治疗，造血干细胞移植是唯一根治手段，基因治疗正在临床试验阶段。

患者应避免氧化应激因素，均衡补充叶酸，定期监测铁过载，育龄夫妇需进行遗传咨询和产前诊断。