先天性梅毒可通过梅毒螺旋体血清学试验、脑脊液检查、影像学检查、胎盘病理检查及新生儿体格检查等方式检测。先天性梅毒是由梅毒螺旋体通过母婴垂直传播引起的感染性疾病，需结合母亲病史与新生儿临床表现综合判断。
梅毒螺旋体血清学试验是诊断先天性梅毒的核心方法，包括非特异性抗体试验（如快速血浆反应素试验）和特异性抗体试验（如梅毒螺旋体颗粒凝集试验）。新生儿血液中IgM抗体阳性或非特异性抗体滴度持续升高超过4倍，提示活动性感染。该检查需在出生后24小时内完成，若母亲孕期未规范治疗，需重复检测至出生后3个月。
脑脊液检查用于评估神经梅毒风险，通过腰椎穿刺获取样本检测白细胞计数、蛋白含量及性病研究实验室试验结果。脑脊液白细胞超过15个/μL或蛋白浓度升高，结合血清学阳性可确诊神经梅毒。此检查适用于有神经系统症状或血清学高滴度的新生儿，需在专业医师操作下进行。
X线检查可发现长骨骨膜炎、骨软骨炎等特征性改变，表现为干骺端锯齿状破坏或骨膜反应。超声心动图有助于排查先天性梅毒导致的心血管畸形，如发现肝脾肿大或胎盘增厚，需进一步行腹部超声检查。影像学异常多出现在出生后2-8周，需与血清学结果联合解读。
胎盘病理检查通过显微镜观察绒毛纤维化、血管炎等特征性病变，配合特殊染色检测梅毒螺旋体。胎盘重量超过胎儿体重1/4或存在慢性绒毛炎时，需高度怀疑宫内感染。该检查对死胎或流产胎儿的病因诊断具有特异性，需在分娩后立即留存胎盘组织送检。
全面体格检查关注皮肤黏膜损害（如斑丘疹、水疱）、肝脾肿大、黄疸等典型表现。特征性体征包括口周放射状裂纹、扁平湿疣及鞍鼻畸形。早产儿或低体重儿出现不明原因发热、贫血时，需结合实验室检查排除先天性梅毒。检查时应同步评估生长发育指标与神经系统反射。
确诊先天性梅毒的新生儿需立即接受青霉素治疗，家长应配合完成全程10-14天静脉给药。哺乳期母亲若未完成规范驱梅治疗，应暂停母乳喂养直至复查血清转阴。日常护理需保持皮肤清洁避免继发感染，定期监测听力视力发育，每3个月复查血清学至抗体转阴。孕期规范产检与梅毒筛查是预防先天性梅毒的关键措施。
