视网膜母细胞瘤是什么

Question

视网膜母细胞瘤是什么

Answer 1

视网膜母细胞瘤是一种原发于婴幼儿眼部的罕见恶性肿瘤，多为遗传性病变，典型症状包括白瞳症、斜视和视力下降。

1、遗传因素：

约40％患者存在RB1基因突变导致的常染色体显性遗传，建议高风险家庭进行基因检测和产前诊断，新生儿需定期眼底筛查。

2、基因突变：

非遗传型病例由视网膜细胞RB1基因双等位突变引起，可通过化疗药物长春新碱、依托泊苷及卡铂进行系统治疗。

3、肿瘤分期：

根据肿瘤大小分为A-E期，B期以下可采用激光光凝或冷冻疗法，C期以上需联合眼眶放疗和玻璃体注药治疗。

4、并发症：

晚期可能发生青光眼和眼眶扩散，一线治疗方案包括眼球摘除术联合假体植入，术后需每3个月MRI随访。

确诊患儿应限制剧烈运动避免视网膜脱离，日常补充维生素A和DHA有助于视觉维持，所有治疗需在儿童肿瘤专科医生指导下进行。