先天性甲状腺功能低下症是一种由于甲状腺发育异常或功能障碍导致的婴幼儿甲状腺激素分泌不足的疾病，可能由甲状腺缺如、甲状腺异位、甲状腺激素合成障碍、母体碘缺乏等原因引起。
完全或部分甲状腺组织先天性缺失，出生后无法合成足够甲状腺激素。新生儿筛查发现甲状腺激素降低，需立即开始左甲状腺素钠替代治疗。
甲状腺组织未下降至颈部正常位置，停留在舌根等部位，功能部分受限。患儿可能出现喂养困难、哭声嘶哑，可通过甲状腺核素扫描确诊。
先天性酶缺陷导致甲状腺激素生物合成异常，表现为甲状腺肿大伴功能低下。检测过氧化物酶抗体等指标，需长期补充甲状腺激素。
妊娠期严重缺碘影响胎儿甲状腺发育，多见于碘缺乏地区。孕妇需保证每日碘摄入量，新生儿出生后需重点监测甲状腺功能。
确诊患儿应尽早开始规范化治疗，定期复查甲状腺功能，同时注意营养支持和生长发育监测，避免智力发育迟缓等后遗症。
