孕妇通常在孕15-20周进行唐氏筛查，最佳时间为孕16-18周。唐氏筛查主要有孕早期联合筛查、孕中期血清学筛查、无创产前基因检测、超声软指标评估、高龄孕妇特殊筛查等方式。
1、孕早期联合筛查孕11-13周可通过超声测量胎儿颈项透明层厚度联合母体血清PAPP-A和游离β-hCG检测。该方法能早期评估风险，但需结合孕中期筛查提高准确性。颈项透明层增厚可能与染色体异常或先天性心脏病相关，需进一步诊断。
2、孕中期血清学筛查孕15-20周通过检测母血中AFP、hCG、uE3等指标计算风险值。该筛查对21三体综合征检出率较高，假阳性率较低。血清标志物异常还可能提示神经管缺陷或胎盘功能异常，需结合超声检查综合判断。
3、无创产前基因检测孕12周后抽取母体外周血分析胎儿游离DNA，对21三体综合征检出率超过99％。该方法适用于血清学筛查临界风险或高龄孕妇，但费用较高且不能替代确诊性检查。检测结果异常时仍需羊水穿刺确认。
4、超声软指标评估孕18-24周超声可观察鼻骨缺失、心室强光点等软指标。这些征象单独出现时临床意义有限，但多项并存时染色体异常风险增加。超声检查还能同步评估胎儿结构发育情况，发现其他潜在畸形。
5、高龄孕妇特殊筛查35岁以上孕妇可直接选择羊膜腔穿刺或绒毛取样等诊断性检查。这些方法能确诊染色体异常但存在流产风险，需充分告知利弊。对于拒绝侵入性检查的高龄孕妇，可采用无创DNA检测结合详细超声检查的方案。
孕妇进行唐氏筛查前应避免空腹，保持正常饮食作息。筛查异常时应及时咨询遗传专科根据风险等级选择后续诊断方案。日常需注意补充叶酸等营养素，避免接触致畸物质，定期进行产前检查。筛查期间保持情绪稳定，正确认识筛查结果的意义，避免过度焦虑。
