基因检测主要检测疾病风险、遗传病携带、药物反应和天赋特质等。检测内容包括致病基因突变、遗传性肿瘤易感基因、药物代谢相关基因及某些非疾病相关基因。
通过分析单核苷酸多态性或致病基因突变,评估患特定疾病概率,如BRCA基因与乳腺癌风险相关。
检测常染色体/性染色体隐性遗传病携带状态,如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等致病变异。
解析CYP450等药物代谢酶基因型,预测华法林、氯吡格雷等药物的疗效与不良反应风险。
部分商业检测涉及运动基因、酒精代谢能力等非医疗性状,但科学证据有限需谨慎解读。
选择基因检测前应咨询遗传咨询师,采血或唾液样本送检后,由专业实验室出具解读报告,阳性结果需到遗传门诊进一步验证。