NGS检测是下一代测序技术的简称,主要用于快速、高效地分析DNA或RNA序列,主要有全基因组测序、全外显子组测序、靶向测序、转录组测序等类型。
通过高通量测序技术对个体全部基因组进行测序,能够检测基因突变、结构变异等遗传信息。
针对基因组的编码区域进行测序,在疾病基因筛查和诊断中具有重要价值。
针对特定基因或基因组区域进行测序,适用于已知致病基因的检测。
对RNA进行测序分析,可研究基因表达模式,在肿瘤研究中应用广泛。
NGS检测结果解读需要专业遗传学人员,建议受检者在医生指导下正确理解检测数据,并根据临床情况制定后续方案。