皮肤黄色瘤病需进行血脂检测、病理活检、影像学检查、基因检测等检查。该病与脂质代谢异常密切相关，需排查全身性病变。
通过空腹抽血检查总胆固醇、低密度脂蛋白等指标，明确是否存在高脂血症。若数值异常需结合降脂药物治疗，常用阿托伐他汀、非诺贝特、依折麦布。
取局部皮损组织进行显微镜检查，可见泡沫细胞聚集。病理结果可确诊黄色瘤类型，需排除皮肤结核等相似病变。
对肌腱型或深部黄色瘤进行超声或MRI检查，评估病变范围。若累及心血管系统需进一步做冠脉CT或血管造影。
针对家族性高胆固醇血症患者，检测LDLR等基因突变。阳性结果需对家族成员进行筛查，早期干预预防动脉硬化。
确诊后应低脂饮食并定期监测血脂，避免吸烟饮酒等危险因素，合并糖尿病或高血压者需同步控制基础疾病。
