舞蹈症（亨廷顿舞蹈症）的诊断方法主要有基因检测、神经系统检查、影像学检查、临床症状评估，治疗方法包括药物治疗、物理治疗、心理干预、手术治疗。
通过血液样本检测HTT基因CAG重复序列，重复次数超过40次可确诊，需结合家族史分析。
评估运动协调性、肌张力及反射功能，典型表现为不自主舞蹈样动作，可能伴随平衡障碍。
脑部CT或MRI显示尾状核萎缩，早期可见基底节区代谢异常，有助于鉴别其他运动障碍疾病。
依据进行性运动异常、认知衰退和精神症状三联征，需排除药物性、代谢性等继发性舞蹈症。
常用丁苯那嗪、氟哌啶醇控制运动症状，选择性5-羟色胺再摄取抑制剂改善抑郁，需监测药物不良反应。
定制步态训练和平衡练习，使用辅助器具预防跌倒，延缓运动功能退化，维持日常生活能力。
认知行为疗法缓解焦虑抑郁，建立患者支持小组，针对疾病进展进行阶段性心理疏导。
深部脑刺激术适用于药物难治性病例，靶点常选苍白球内侧部，需严格评估手术适应症。
建议患者定期随访调整治疗方案，保持低强度有氧运动，营养师指导下采用高热量饮食预防消耗性体重下降。
