先天性食管重复可能由胚胎发育异常、遗传因素、环境因素、基因突变等原因引起，可通过手术切除、药物治疗、定期随访、营养支持等方式干预。
胚胎期前肠分化障碍导致食管重复畸形，可能与妊娠早期外界刺激有关。多数患儿出生后出现喂养困难或反复呼吸道感染，需通过超声或CT确诊后行手术切除。
部分病例存在家族聚集性，与HOXD13等基因相关。建议有家族史者进行产前超声筛查，出生后若确诊可使用质子泵抑制剂缓解症状，必要时手术矫正。
孕期接触放射线或致畸药物可能干扰食管发育。患儿可能合并脊柱畸形等症状，需通过奥美拉唑等药物控制胃酸反流，并评估手术指征。
SOX2等基因突变可能导致食管重复合并其他畸形。表现为呕吐及生长迟缓，需使用多潘立酮改善胃肠动力，严重者需分期手术重建消化道。
确诊后应定期复查胃镜监测病变变化，喂养时保持半卧位，选择稠厚食物减少反流风险，术后需关注营养状况评估。
