营养不良性肌强直症的症状表现按发展程度可分为肌强直发作、肌肉萎缩、心脏传导异常和内分泌紊乱四个阶段。
早期表现为肢体肌肉收缩后延迟放松，常见手部握拳后难以张开，寒冷或情绪紧张可能诱发症状加重。
进展期出现面部和四肢远端肌肉体积减小，伴随肌力下降，患者可能出现步态不稳和精细动作障碍。
心电图显示PR间期延长或束支传导阻滞，严重者可发生完全性房室传导阻滞，需警惕心源性猝死风险。
晚期合并睾丸萎缩、胰岛素抵抗或甲状腺功能异常，男性患者多见脱发和性腺功能减退。
日常需保证高蛋白饮食和适量运动，定期监测心电图和激素水平，出现心律失常应立即就医。
