肌病的症状主要包括早期肌无力、进展期肌肉萎缩、终末期运动功能丧失等表现，严重时可累及呼吸肌与心肌。
常表现为上下楼梯困难、抬臂费力等近端肌群无力，可能与线粒体肌病等代谢性疾病相关，需通过肌电图与肌酶谱检查确诊。
炎性肌病患者会出现肌肉自发疼痛或按压痛，如皮肌炎患者伴随特征性皮肤红斑，需使用糖皮质激素控制免疫反应。
肌营养不良症等遗传性肌病可见进行性肌肉体积缩小，通常伴随肌酸激酶显著升高，基因检测可明确分型。
晚期患者可能出现吞咽困难、呼吸困难等延髓肌受累表现，重症需呼吸机辅助治疗，心肌受累者需心功能监测。
发现肌力持续下降或肌酶异常升高时，应及时至神经内科进行肌肉活检与基因检测，日常注意避免过度劳累加重肌肉损伤。
