先天性虹膜缺损可能由遗传因素、胚胎发育异常、宫内感染、外伤性因素等原因引起，可通过手术修复、光学矫正、定期随访等方式干预。
1、遗传因素部分患者存在PAX6基因突变等遗传缺陷，表现为虹膜组织部分缺失，可能伴随视力模糊或畏光。建议进行基因检测，必要时佩戴有色角膜接触镜减少眩光。
2、胚胎发育异常妊娠4-6周时视杯边缘闭合障碍导致，常合并睫状体或脉络膜缺损。需通过超声生物显微镜检查评估缺损范围，严重者需考虑虹膜成形术。
3、宫内感染风疹病毒、弓形虫等病原体侵袭胎儿眼部组织，可能造成虹膜基质发育不全。出生后需排查全身感染后遗症，联合抗青光眼药物控制眼压。
4、外伤性因素产钳助娩等机械损伤可能导致获得性虹膜缺损，需与先天性鉴别。可通过虹膜缝合术修复，术后使用妥布霉素地塞米松滴眼液预防感染。
建议孕期做好风疹疫苗接种和TORCH筛查，患儿需每半年进行屈光检查和眼底评估，避免剧烈运动以防外伤性加重。
