先天性虹膜缺损遗传几率大吗

Question

我有先天性虹膜缺损，准备生孩子，先天性虹膜缺损遗传几率大吗？

Answer 1

先天性虹膜缺损遗传概率较低，多数为散发病例。该病遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传。

1、遗传因素

部分病例与PAX6基因突变相关，表现为常染色体显性遗传，父母一方患病时子女有50％遗传概率。

2、环境因素

妊娠早期病毒感染或药物暴露可能导致胚胎发育异常，此类非遗传因素占比较高。

建议有家族史者进行孕前基因检测，孕期做好超声筛查与眼科专科随访。日常注意避免强光刺激，定期检查视力发育情况。