内生软骨瘤遗传概率较低，多数为散发病例。内生软骨瘤可能与基因突变、骨骼发育异常等因素有关，通常表现为局部肿块、疼痛等症状。
内生软骨瘤属于良性骨肿瘤，主要由软骨细胞异常增生导致。目前研究认为其发病与遗传因素关联性较弱，仅有极少数家族性病例报告。基因检测发现部分患者存在IDH1/2基因突变，但这类突变多为体细胞突变而非遗传性改变。典型症状为四肢长骨无痛性肿胀，X线可见边界清晰的溶骨性病变伴点状钙化。
少数多发性内生软骨瘤病例可能与Ollier病或Maffucci综合征相关，这类疾病存在GNAS等基因的胚系突变，遗传模式为常染色体显性遗传。患者往往在儿童期即出现多发性软骨瘤，可能伴随骨骼畸形或血管瘤。对于这类患者建议进行遗传咨询和家系调查。
确诊内生软骨瘤需结合影像学检查和病理活检。无症状小肿瘤可定期观察，生长迅速或引发病理性骨折时需手术切除。日常应避免患肢过度负重，定期复查监测肿瘤变化。若家族中出现类似病例，建议到遗传科进行风险评估。
