耳聋基因筛查通常在新生儿出生后48-72小时内进行，部分情况下可在孕中期或孕晚期通过产前诊断完成。筛查时间需结合医疗机构条件、家族遗传史及个体需求综合决定。
新生儿耳聋基因筛查多与常规新生儿疾病筛查同步开展，采用足跟血采集方式。出生后48小时内完成采血可避免哺乳延迟导致的假阴性，72小时内完成则有助于早期发现先天性耳聋风险。部分医疗机构对早产儿或低体重儿可能适当延后筛查时间，但一般不超过出生后7天。孕中期筛查主要通过羊膜穿刺或绒毛取样实现，适用于有明确家族遗传史的高风险孕妇，通常建议在妊娠16-20周进行。孕晚期可通过脐带血检测，但临床实施概率较低。筛查结果异常者需在1个月内完成听力诊断性检查，确诊后3个月内启动干预措施。
建议备孕夫妇提前进行耳聋基因携带者筛查，孕期定期监测胎儿听力发育。新生儿筛查后家长需关注其对声音的反应，避免耳毒性药物暴露，定期复查听力直至3岁。确诊遗传性耳聋应尽早配置助听器或人工耳蜗，并接受语言康复训练。
