胎儿畸形检查通常在孕11-13周进行早期筛查，孕18-24周进行系统超声检查。
孕11-13周时通过NT超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合血清学检查评估染色体异常风险。此阶段可初步筛查唐氏综合征等染色体疾病，同时观察胎儿基本结构发育情况。检查前无须空腹但需提前预约，超声检查过程无创且安全，若发现异常需进一步接受绒毛取样或无创DNA检测。
孕18-24周需进行大排畸超声检查，此时胎儿各器官结构已基本成形。通过二维或三维超声全面评估头颅、脊柱、心脏、四肢等发育状况，能检出严重结构畸形如无脑儿、先天性心脏病等。检查需在胎儿活动较活跃时段进行，耗时约30分钟，若发现可疑异常可能需胎儿心脏超声或MRI等补充检查。
建议孕妇按时建档并遵循产检计划，避免错过关键检查窗口期。检查前后保持情绪稳定，穿着宽松衣物便于操作。若存在高龄妊娠、家族遗传病史等高风险因素，需在医生指导下增加检查频次或选择更精准的检测方案。
