地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要影响血红蛋白合成，可能导致贫血、肝脾肿大、骨骼异常等并发症。根据严重程度可分为轻型、中间型和重型，重型患者需长期输血或造血干细胞移植。
轻型地中海贫血患者可能仅有轻微贫血或无症状，日常活动不受明显影响，但需注意避免缺铁性补铁。中间型患者会出现中度贫血，伴随面色苍白、乏力，部分患者可能出现脾脏轻度肿大，生长发育略迟缓，需定期监测血红蛋白水平。重型地中海贫血在婴幼儿期即表现出严重贫血，需每月输血维持生命，长期输血会导致铁过载损伤心脏、肝脏和内分泌器官。
铁过载是输血依赖型患者的主要并发症，过量铁沉积在心肌会引起心律失常甚至心力衰竭，沉积在肝脏可导致肝纤维化，沉积在胰腺可能引发糖尿病。骨骼改变表现为颅骨增厚、颧骨隆起等特殊面容，长骨皮质变薄易骨折。脾功能亢进时可能需进行脾切除手术。部分患者会出现内分泌紊乱如生长迟缓、青春期延迟、甲状腺功能减退。
育龄期患者需进行遗传咨询，夫妻双方均为携带者时，子女有较高概率患病。建议所有地中海贫血患者保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免感染诱发溶血危象，重型患者应严格遵医嘱进行去铁治疗。定期随访血常规、铁代谢和器官功能评估对延缓并发症至关重要。
