风湿性心脏病通常不具有遗传性，主要与A组乙型溶血性链球菌感染有关。该疾病属于后天获得性心脏病，发病机制涉及免疫反应异常，而非基因缺陷。但家族中若存在风湿热易感体质，可能间接增加患病风险。
风湿性心脏病的核心病因是链球菌感染后引发的自身免疫反应。当人体感染A组乙型溶血性链球菌时，免疫系统产生的抗体会错误攻击心脏瓣膜等组织，导致瓣膜增厚、粘连或钙化。这种免疫异常反应与遗传因素无直接关联，更多取决于感染控制情况和个体免疫状态。典型症状包括活动后心悸、气促，严重时可出现咯血、下肢水肿等表现。早期诊断需结合超声心动图、抗链球菌溶血素O试验等检查。
少数情况下，某些基因多态性可能影响免疫应答强度，例如HLA-DR7等位基因携带者对链球菌抗原的敏感性较高。这类遗传背景可能使个体在感染后更易发展为风湿热，进而增加心脏损害风险。但这类基因影响属于次要因素，且需与环境因素共同作用才会致病。临床中90％以上的风湿性心脏病患者无明确家族遗传史。
建议有风湿热病史或家族成员患病者定期进行咽喉部链球菌筛查，出现咽痛、关节肿痛等症状时及时使用青霉素类药物治疗。日常需保持口腔卫生，避免潮湿拥挤环境，青少年群体可考虑预防性抗生素治疗。确诊患者应遵医嘱长期随访，必要时接受瓣膜修复或置换手术。
