巨结肠宝宝一般会放屁，但排气量可能减少或伴随排便困难。巨结肠症是因肠道神经节细胞缺失导致的先天性肠道畸形，主要影响结肠蠕动功能。
多数巨结肠宝宝仍能通过未受累的肠道段完成排气，尤其在病变范围局限时。早期可能表现为排气频率降低、腹部膨隆，但不会完全无排气。随着喂养量增加，症状逐渐明显，可能出现喂养困难、呕吐绿色胃内容物等肠梗阻表现。轻度病例可通过扩肛、开塞露辅助排便暂时缓解症状。
少数长段型或全结肠型巨结肠患儿可能出现排气显著减少甚至停止，此时多已发生完全性肠梗阻。需警惕腹胀进行性加重、肠鸣音消失等危险信号，这种情况可能继发小肠结肠炎，出现发热、血便等感染征象。新生儿期发病者若48小时内未排出胎便，应高度怀疑该病。
建议家长记录宝宝每日排气排便次数、腹部软硬程度，避免过度喂养。确诊需依靠钡剂灌肠造影和直肠活检，明确无神经节细胞段范围后，通常需要手术切除病变肠段。术后需定期随访排便功能，部分患儿可能需生物反馈训练改善肛门括约肌协调性。
