肥厚型心肌病是一种以心室壁异常增厚为特征的遗传性心肌病，主要涉及心肌结构异常、左心室流出道梗阻、心律失常风险增加、心力衰竭等病理变化。
1、心肌结构异常心肌细胞排列紊乱伴纤维化，导致心室壁不对称增厚，可能与肌节蛋白基因突变有关。超声心动图是主要诊断手段，治疗需使用β受体阻滞剂如美托洛尔、钙通道阻滞剂如维拉帕米。
2、左心室梗阻室间隔肥厚导致左心室流出道狭窄，引发活动后呼吸困难、胸痛。可通过外科心肌切除术或酒精室间隔消融术解除梗阻，药物选择包括丙吡胺等负性肌力药物。
3、心律失常风险心肌纤维化易引发室性心动过速，是心源性猝死主因。建议植入ICD预防猝死，抗心律失常药物可选胺碘酮，需定期进行动态心电图监测。
4、心力衰竭进展晚期出现舒张功能障碍和心房扩大，需限制钠盐摄入并使用利尿剂如呋塞米。严重病例可考虑心脏移植，血管紧张素转换酶抑制剂如依那普利可延缓病程。
患者应避免剧烈运动，定期复查心脏超声和动态心电图，控制血压和体重，出现晕厥或胸痛加重需立即就医。
