血卟啉病是一组由血红素合成途径酶缺陷导致的罕见代谢性疾病，主要表现为皮肤光敏感、腹痛及神经系统症状，可分为急性间歇型、迟发型皮肤型等亚型。
1、病因机制血红素合成过程中特定酶遗传缺陷导致卟啉前体堆积，部分类型与酒精、药物或激素变化等获得性诱因相关。
2、典型症状急性发作期出现剧烈腹痛伴呕吐，皮肤型患者曝光部位出现水疱、瘢痕，神经系统症状包括肌无力或精神异常。
3、诊断方法通过尿液/血液卟啉检测、基因分析确诊，需注意与急腹症、精神疾病等鉴别。
4、治疗原则急性期静脉输注血红素制剂，皮肤防护需严格避光，β-胡萝卜素可能改善光敏感症状。
患者应避免诱发因素如酒精、磺胺类药物，定期监测肝功能，外出需穿戴专业防晒衣物。
