遗传代谢病主要包括氨基酸代谢异常、脂肪酸氧化障碍、糖代谢异常、溶酶体贮积症等类型，涉及数百种单基因遗传病。
1、氨基酸代谢异常
苯丙酮尿症、枫糖尿症等因酶缺陷导致氨基酸代谢紊乱，需通过特殊配方奶粉和饮食控制干预。
2、脂肪酸氧化障碍
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等影响能量代谢，需避免空腹并补充中链甘油三酯。
3、糖代谢异常
半乳糖血症、糖原累积症等因糖代谢酶缺陷致病，需严格限制特定糖类摄入。
4、溶酶体贮积症
戈谢病、尼曼匹克病等因溶酶体酶缺乏导致物质沉积，需酶替代治疗或造血干细胞移植。
新生儿筛查可早期发现多数遗传代谢病，确诊后需在遗传代谢专科指导下进行个体化治疗。
