遗传代谢病检查主要用于筛查先天性代谢缺陷，可早期发现苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、糖原累积病、枫糖尿病等疾病。检查意义包括新生儿筛查、高危人群诊断、婚前孕前预防、家族遗传史评估四类。
1、新生儿筛查通过足跟血检测氨基酸、有机酸等代谢物水平，我国已将苯丙酮尿症等纳入免费筛查项目，阳性者需进一步基因确诊。
2、高危人群诊断反复不明原因惊厥、发育落后、特殊体味的患儿需检测血尿代谢谱，如甲基丙二酸血症患者尿液中甲基丙酸显著升高。
3、婚前孕前预防近亲婚配或生育过代谢病患儿的夫妇应进行携带者筛查，如戈谢病基因检测可评估再次生育风险。
4、家族遗传史评估有遗传代谢病家族史者需针对性检测，如糖原累积病Ⅱ型患者直系亲属应检测酸性α-葡萄糖苷酶活性。
检查后应根据结果调整饮食或药物干预，如苯丙酮尿症患儿需终身低苯丙氨酸饮食，定期复查代谢指标。
