内生软骨瘤是一种常见的良性骨肿瘤，主要由透明软骨组织构成，多发生于手足短管状骨的骨髓腔内。
内生软骨瘤的发病机制尚未完全明确，可能与胚胎期软骨残留有关。软骨细胞在骨髓腔内异常增殖形成肿瘤，肿瘤组织与正常软骨相似但排列紊乱。部分病例存在IDH1/2基因突变，提示遗传因素可能参与发病。
内生软骨瘤好发于手足短管状骨，约占所有病例的50％。手指近节指骨、掌骨和足部跖骨最常见，长骨如股骨、肱骨也可发生但较少见。肿瘤通常位于干骺端或骨干的髓腔内。
多数内生软骨瘤无明显症状，常在X线检查时偶然发现。部分患者可能出现局部肿胀、轻微疼痛或病理性骨折。疼痛通常为钝痛，活动后加重，休息后缓解。肿瘤较大时可触及骨性膨隆。
X线表现为边界清楚的溶骨性病变，病灶内可见点状或环状钙化。CT能更清晰显示钙化灶和骨皮质变薄。MRI上肿瘤在T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强扫描可见轻度强化。影像学检查对鉴别诊断有重要价值。
无症状的内生软骨瘤可定期观察，无需特殊处理。出现疼痛或病理性骨折时需手术治疗，常用刮除术加植骨术。对于长骨病变或影像学表现不典型者，需活检排除软骨肉瘤。术后需定期复查监测复发情况。
内生软骨瘤患者应避免患肢过度负重或剧烈运动，防止病理性骨折。均衡饮食有助于骨骼健康，适当补充钙质和维生素D。定期随访观察肿瘤变化，如出现疼痛加剧、肿块增大等异常情况应及时就医。保持良好的生活习惯，戒烟限酒，控制体重，减少骨骼负担。
