基因突变检测主要用于评估遗传性疾病风险、指导肿瘤靶向治疗、预测药物反应及辅助生育决策。基因突变可能由遗传因素、环境暴露或细胞复制错误导致，检测结果有助于早期干预和个性化医疗。
遗传性疾病筛查是基因突变检测的核心应用之一。某些单基因遗传病如地中海贫血、囊性纤维化等可通过检测特定基因突变明确诊断。携带者筛查能帮助夫妻了解后代患病风险，为产前诊断提供依据。肿瘤患者通过检测驱动基因突变可匹配靶向药物，例如EGFR突变阳性的非小细胞肺癌患者适合使用吉非替尼片。药物基因组学检测能发现CYP2C19等基因多态性，预测氯吡格雷片等药物的代谢效率。部分先天性疾病如苯丙酮尿症通过新生儿基因筛查可实现早诊早治。
检测技术包括一代测序、二代测序和荧光定量PCR等。血液、唾液或组织样本均可作为检测材料。对于有家族遗传病史的高危人群，检测能明确致病突变携带状态。肿瘤患者治疗前检测可避免无效化疗，乳腺癌BRCA基因突变携带者可通过预防性手术降低发病风险。部分基因突变会导致维生素代谢异常，如MTHFR基因突变者需补充活性叶酸片。检测报告需由遗传咨询师解读，避免误读风险概率。
建议高风险人群在专业机构进行检测，选择覆盖目标基因的合规检测项目。检测前后应接受遗传咨询，正确理解结果对健康管理的意义。保持健康生活方式有助于降低环境因素诱发的基因突变风险，合理膳食和避免辐射暴露是重要预防措施。检测结果可能影响家族成员，需妥善处理伦理隐私问题。
