甲基丙二酸血症

Question

我家宝宝刚出生四天查出甲基丙二酸血症，说是b12无效型，现在头也直不好也不会坐，现在一岁半了还跟一两个月的孩子似的，复查的结果血尿的酸值一直都高，我们的治疗方案是特奶2:1普奶，左卡尼丁一天3次一次4毫升，碳酸氢钠一天两次一次半片，吃15天停15天，我们还有什么更好的办法吗让孩子能把酸值降下来

Answer 1

甲基丙二酸血症患者一般活不长，部分患者可以活到三十多岁左右，但这取决于患者的个人情况和治疗情况。甲基丙二酸血症是生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、肌张力下降等表现出的染色体隐性遗传病。部分患者会出现智力发育不全、低血糖症和严重的患者酮症酸中毒。在一些保留病例中，可能出现神经根病、行为异常、血液系统异常。通过b超发现肝脏肥大，脑波有异常的脑波，智力水平落后。

Answer 2

甲基丙二酸血症的寿命取决于疾病发生的时间和临床症状的轻重。轻度及早期发现儿童预后较好。甲基丙二酸血症是遗传缺陷病，但大部分遗传病没有治疗方法，因此早期治疗或早期预防是关键。部分儿童由于比较严重的并发症，寿命缩短的情况较多，临床上出现严重的酮症酸中毒，并伴有中枢神经系统的症状。