二胎患甲基丙二酸血症的几率有多大？

Question

夫妇双方年龄40岁，有一个18岁的女儿，将康状况良好，现有一新生女儿2个月，在30天左右是确诊为甲基丙二酸血症，生命垂危。我想问一下专家：如果夫妇双方还想再要一个孩子，那么和个孩子患甲基丙二酸血症的几率有多大？有什么需要注意的？

Answer 1

甲基丙二酸血症，根据缺陷酶的不同可分为两类：1、甲基丙二酸变位酶（methylmnlonic Co A mutase）缺乏症，本症呈常染体隐性，变位酶基因固定于6p12，由于该酶缺乏或活性降低，使甲基丙二酸不能转变成琥珀酰CoA，因而在体内大量贮积。而CoA量减少，影响糖代谢，造成酸中毒，间接引起糖异生障碍和脂类降解，产生低血糖症，酮症酸中毒，甲基丙二酸抑制骨髓干细胞生长，故患儿出现全血细胞减少。2、腺苷钴胺素合成酶（adenosylB12-synthesis）缺乏，本病也为常染色体隐性遗传，主要引起腺苷钴胺素合成的下降，发生酸中毒，高血症的机理与变位酶缺乏类似。此二类先天缺陷，皆为正常染色体隐性遗传，说明你夫妇二人皆具有缺陷基因，结合后当二缺陷基因出现在同子代体内，即再现临床症状的表现，故出现症状可能为1/4，即机率为25％。