脑动静脉畸形一般不会遗传,属于先天性脑血管发育异常,但极少数情况下可能与遗传性综合征相关。脑动静脉畸形的发生主要与胚胎期脑血管发育异常有关,通常为散发性病例。
脑动静脉畸形是胚胎期脑血管发育过程中动静脉直接连通形成的异常血管团,属于先天性病变。目前医学研究认为其发生机制与孕期血管生成调控异常有关,如血管内皮生长因子信号通路失调等。患者多数无家族史,临床表现为头痛、癫痫或脑出血等症状,诊断主要依靠脑血管造影或磁共振成像。
极少数情况下,脑动静脉畸形可能作为遗传性血管病变综合征的表现之一,如遗传性出血性毛细血管扩张症。这类疾病具有常染色体显性遗传特征,可能同时伴有皮肤黏膜毛细血管扩张或多脏器血管畸形。若患者合并其他系统血管异常或家族中有类似病例,建议进行基因检测和遗传咨询。
确诊脑动静脉畸形后应定期随访监测,避免剧烈运动或血压剧烈波动。日常需控制高血压等危险因素,出现突发剧烈头痛、呕吐或意识障碍时需立即就医。治疗方式包括显微外科手术、血管内介入栓塞和立体定向放射外科等,需根据畸形团大小、位置和血流动力学特点个体化选择。