极重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，属于再生障碍性贫血中最严重的类型，主要表现为全血细胞减少和骨髓造血功能低下。
1、病因机制极重型再生障碍性贫血可能与免疫异常、化学毒物接触、病毒感染、电离辐射等因素有关。其中免疫介导的造血干细胞损伤是主要发病机制，T淋巴细胞异常活化会攻击自身造血干细胞。部分患者存在端粒酶基因突变等遗传易感性因素。
2、临床表现患者会出现严重贫血导致的苍白乏力，中性粒细胞减少引发的反复感染，以及血小板减少引起的皮肤黏膜出血。感染常表现为高热不退，出血可见牙龈渗血、鼻衄甚至内脏出血。病情进展迅速，若不及时治疗可能危及生命。
3、诊断标准需满足骨髓细胞增生程度低于25％，或25-50％但造血细胞少于30％。外周血需同时满足中性粒细胞绝对值小于0.5×10⁹/L，血小板计数小于20×10⁹/L，网织红细胞绝对值小于20×10⁹/L。需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症等其他全血细胞减少疾病。
4、治疗方案首选异基因造血干细胞移植，年轻且有合适供者的患者5年生存率可达80％。免疫抑制治疗常用抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素，有效率约60-70％。支持治疗包括成分输血、抗感染及造血生长因子应用。脾切除对部分患者可能有效。
5、预后管理接受造血干细胞移植成功的患者可能获得长期生存，但存在移植物抗宿主病等并发症风险。免疫抑制治疗有效的患者需长期随访，部分会复发或进展为骨髓增生异常综合征。所有患者都需预防感染，避免出血，定期监测血常规和骨髓象。
极重型再生障碍性贫血患者需保持居住环境清洁，避免去人群密集场所。饮食应保证足够热量和蛋白质摄入，食物需充分加热消毒。注意口腔和会阴部清洁护理，使用软毛牙刷防止牙龈出血。避免剧烈运动和外伤，出现发热或出血倾向需立即就医。严格遵医嘱用药，定期复查血常规和肝肾功能。
