极重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，属于再生障碍性贫血中最严重的类型，主要表现为全血细胞减少和骨髓造血功能低下。
1、病因机制极重型再生障碍性贫血可能与免疫异常、化学毒物接触、病毒感染、电离辐射等因素有关。其中免疫介导的造血干细胞损伤是主要发病机制，T淋巴细胞异常活化会攻击自身造血干细胞。部分患者存在端粒酶基因突变等遗传易感性因素。
2、临床表现患者会出现严重贫血导致的苍白乏力，中性粒细胞减少引发的反复感染，以及血小板减少引起的皮肤黏膜出血。感染常表现为高热不退，出血可见牙龈渗血、鼻衄甚至内脏出血。病情进展迅速，若不及时治疗可能危及生命。
3、诊断标准需满足骨髓细胞增生程度低于25％，或25-50％但造血细胞少于30％。外周血需同时满足中性粒细胞绝对值小于0.5×10⁹/L，血小板计数小于20×10⁹/L，网织红细胞绝对值小于20×10⁹/L。需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症等其他全血细胞减少疾病。
4、治疗方案首选异基因造血干细胞移植，年轻且有合适供者的患者5年生存率可达80％。免疫抑制治疗常用抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素，有效率约60-70％。支持治疗包括成分输血、抗感染及造血生长因子应用。脾切除对部分患者可能有效。
5、预后管理接受造血干细胞移植成功的患者可能获得长期生存，但存在移植物抗宿主病等并发症风险。免疫抑制治疗有效的患者需长期随访，部分会复发或进展为骨髓增生异常综合征。所有患者都需预防感染，避免出血，定期监测血常规和骨髓象。
极重型再生障碍性贫血患者需保持居住环境清洁，避免去人群密集场所。饮食应保证足够热量和蛋白质摄入，食物需充分加热消毒。注意口腔和会阴部清洁护理，使用软毛牙刷防止牙龈出血。避免剧烈运动和外伤，出现发热或出血倾向需立即就医。严格遵医嘱用药，定期复查血常规和肝肾功能。
重型再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，属于再生障碍性贫血的严重类型，主要表现为全血细胞减少、骨髓造血功能低下和严重感染出血倾向。
1、病因机制重型再生障碍性贫血可能与免疫异常、化学毒物接触、电离辐射、病毒感染等因素有关。部分患者存在基因突变，导致造血干细胞数量减少或功能缺陷。骨髓微环境异常和T淋巴细胞功能亢进也是重要发病机制，异常活化的T细胞会攻击自身造血干细胞。
2、临床表现患者常出现进行性贫血症状如面色苍白、乏力心悸，伴有皮肤黏膜出血点、鼻出血、牙龈出血等出血倾向。由于中性粒细胞减少，易发生严重感染如肺炎、败血症，可伴有持续发热。血常规检查可见全血细胞显著减少，网织红细胞计数降低。
3、诊断标准需满足骨髓细胞增生程度低于25％，或25-50％但造血细胞少于30％。外周血需符合以下两项：中性粒细胞绝对值小于0.5×10⁹/L，血小板计数小于20×10⁹/L，网织红细胞绝对值小于20×10⁹/L。需排除其他导致全血细胞减少的疾病如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征等。
4、治疗方案造血干细胞移植是40岁以下有合适供者患者的首选治疗。免疫抑制治疗常用抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素。支持治疗包括成分输血、抗感染治疗和使用造血生长因子。对于老年患者或无条件移植者，可考虑使用艾曲波帕等血小板生成素受体激动剂。
5、预后管理未经治疗的患者生存期通常不超过1年。造血干细胞移植后5年生存率可达60-80％，免疫抑制治疗有效率约60-70％。需长期监测治疗反应和并发症，警惕继发克隆性造血异常。患者应避免感染和创伤，定期复查血常规和骨髓象。
重型再生障碍性贫血患者需保持居住环境清洁，避免去人群密集场所。饮食应选择易消化、高蛋白食物，注意口腔和皮肤护理。避免剧烈运动防止出血，但可进行适度活动预防血栓。严格遵医嘱用药，定期监测血常规和肝肾功能，出现发热或出血倾向加重需及时就医。心理疏导和家庭支持对改善预后有重要作用。
