唐氏综合征就是21-三体综合征，唐氏综合征最早在1866年被发现，唐氏综合征是一种染色体疾病，人类正常的染色体一共有23对、46条，唐氏综合征的患儿的染色体在21号染色体的部位出现了三条染色体。唐氏综合征的患儿在子宫内，即表现出比正常胎儿发育更为迟缓，出生后表现为特殊的外形特征，主要有耳位低，眼距宽，颈部皮肤增厚，肢体畸形等征状，大多数唐氏综合征的患者会有轻度到中度的认知障碍或智力障碍。唐氏综合征没有行之有效的治疗方法，以预防为主。孕期女性进行产前筛查，对于预防唐氏综合征具有极其重要的意义。唐氏综合征筛查包括唐氏筛查、超声检查、无创产前DNA检测，以及羊水穿刺检查等。
