四维彩超通常可以观察到胎儿肛门结构，但检出率受胎儿体位、孕周、仪器分辨率等因素影响。肛门闭锁等严重畸形可能被发现，但轻微异常或功能性障碍难以通过影像学确诊。
四维彩超作为产前筛查重要手段，能够多角度动态显示胎儿解剖结构。孕24周左右是观察肛门的最佳时期，此时胎儿臀部肌肉和脂肪发育较完善，肛门括约肌在矢状切面上呈现特征性的“靶环征”。技术熟练的超声医师通过会阴部冠状切面、骶尾部矢状切面等标准切面，可识别肛门低回声区与直肠连接情况。典型病例中，肛门缺如或直肠盲端等结构异常较易识别，部分病例还能发现合并的直肠尿道瘘、直肠阴道瘘等畸形。
存在约10％的肛门直肠畸形可能漏诊，尤其是高位闭锁或肛门狭窄。当胎儿持续臀位、羊水过少或母体腹壁过厚时，肛门显示更为困难。某些功能性排便障碍如先天性巨结肠，四维彩超无法作出诊断。临床中若发现胎儿结肠扩张、羊水过多等间接征象，需考虑肛门畸形的可能并建议进一步检查。
发现可疑肛门畸形时应转诊至产前诊断中心复核，必要时联合磁共振检查提高诊断准确性。孕期确诊肛门闭锁可帮助家长做好新生儿手术准备，但需注意超声检查存在局限性，最终诊断需出生后由小儿外科医生通过体检和影像学确认。建议孕妇按时完成产前超声检查序列，保持合理预期，避免过度焦虑。
