唐氏筛查主要用于评估胎儿患唐氏综合征的风险。这项检查通过分析孕妇血液中的特定生化指标，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿染色体异常的概率。筛查结果分为高风险、临界风险和低风险三类，高风险需进一步通过无创产前基因检测或羊水穿刺确诊。
1、血清标志物：
唐氏筛查检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离β-人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇水平。这些标志物在唐氏综合征胎儿孕妇体内会出现异常变化，甲胎蛋白通常偏低，而游离β-人绒毛膜促性腺激素偏高。检测结果需结合孕妇个体特征进行综合评估。
2、孕周计算：
准确孕周对筛查结果至关重要。医生通过末次月经日期或早期超声检查确定孕周，最佳筛查时间为妊娠15-20周。孕周计算错误可能导致标志物水平误判，影响风险评估的准确性。
3、年龄因素：
孕妇年龄是独立风险因素，35岁以上孕妇胎儿染色体异常风险显著增加。筛查算法会将年龄作为重要参数，高龄孕妇即使血清标志物正常，最终风险值也可能达到临界或高风险。
4、超声指标：
部分医疗机构会结合胎儿颈项透明层厚度测量。孕11-13周超声检查发现的颈项透明层增厚，可能与染色体异常相关。这项指标可提高筛查准确性，但需专业超声医师操作。
5、风险评估：
筛查结果以概率形式呈现，如1/1000表示1000例相同情况中有1例真阳性。临界风险值通常设定在1/270-1/1000之间，高于此范围建议进一步诊断检查。低风险结果不能完全排除染色体异常可能。
孕妇进行唐氏筛查前应避免剧烈运动，保持正常饮食作息。筛查后需遵医嘱定期产检，高风险孕妇可选择无创产前基因检测这种安全度更高的确诊方式。日常注意补充叶酸等营养素，保持心情愉悦，避免接触辐射和有毒物质。适度运动如孕妇瑜伽有助于维持孕期健康，但需在专业人员指导下进行。
